大骨節病

大骨節病

大骨節病（Kashin-Beck disease）是一種主要侵犯兒童和青少年骨骼系統的地方性變形性骨關節病，屬於地球化學性疾病。該病主要分布於中國、俄羅斯西伯利亞東南部和朝鮮西北部等地區，具有明顯的地域性特徵。

地理分布

大骨節病主要發生在中國東北至西南的寬帶狀地區，包括黑龍江、吉林、遼寧、河北、山東、河南、內蒙古、山西、陝西、甘肅、四川、青海、西藏等省份。國外則主要見於俄羅斯西伯利亞和朝鮮北部地區。

人群分布

• 年齡分布：主要發生在兒童和青少年時期，成年人新發病例較少

• 性別差異：無明顯性別差異，男女發病率大致相同

• 職業相關：農業人口發病率高於非農業人口

主要病因假說

1. 低硒環境假說：病區環境（水、土、糧）普遍低硒，患者體內硒含量明顯低於非病區人群

2. 真菌毒素假說：糧食受鐮刀菌等真菌污染，產生T-2毒素等有害物質

3. 水中有機物中毒假說：病區飲水中腐植酸含量過高

發病機制

大骨節病的確切發病機制尚未完全闡明，目前認為可能是多種因素共同作用的結果，主要影響軟骨內化骨型骨骼的發育，導致軟骨變性、壞死及繼發的骨關節畸形。

基本病理特徵

大骨節病的主要病理變化發生在四肢骺板軟骨和關節軟骨，表現為：

• 軟骨細胞變性、壞死

• 軟骨基質代謝異常

• 繼發性修復改變

關節病變特點

1. 骺板病變：影響骨骼縱向生長

2. 關節軟骨病變：導致關節面不平整

3. 骨端病變：形成骨贅和關節變形

早期症狀

• 關節疼痛（多對稱性）

• 晨僵現象

• 關節活動受限

• 握拳困難

• 疲勞感

典型體徵

1. 關節增粗變形：最常見於手指、肘、膝、踝等關節

2. 短指畸形：手指長度不均，呈"短粗"狀

3. 關節摩擦音：活動時可聞及

4. 肌肉萎縮：晚期病例可見

臨床分度

根據病情嚴重程度可分為：

• 早期（Ⅰ度）

• 中度（Ⅱ度）

• 重度（Ⅲ度）

診斷標準

1. 流行病學史：居住在病區或曾在病區長期居住

2. 臨床表現：對稱性關節疼痛、變形、活動障礙

3. 影像學檢查：X線顯示特定關節病變

鑑別疾病

• 類風濕性關節炎

• 骨關節炎

• 佝僂病

• 克汀病

一般治療

• 改善營養狀況

• 補充維生素和微量元素（如硒）

• 物理治療

藥物治療

• 非甾體抗炎藥（緩解疼痛）

• 軟骨保護劑

• 硒製劑

手術治療

對於嚴重關節畸形和功能障礙者，可考慮：

• 關節清理術

• 截骨矯形術

• 關節置換術

一級預防

1. 換糧措施：改食非病區糧食

2. 改水措施：改善水源，降低水中有機物含量

3. 補硒措施：口服亞硒酸鈉片或食用硒鹽

二級預防

對病區兒童進行定期篩查，早期發現、早期干預

• 早期病例脫離病區環境後，部分症狀可改善

• 中晚期病例的關節畸形多不可逆

• 嚴重者可導致肢體殘疾，影響勞動能力

近年來研究發現：

• 硒蛋白基因多態性可能與疾病易感性相關

• 細胞凋亡在軟骨損傷中的作用機制

• 新的生物標誌物探索

大骨節病在重病區曾造成嚴重的公共衛生問題，導致大量勞動力喪失。中國政府已將該病納入重點防治的地方病，通過綜合防治措施，發病率已顯著下降。