血友病

血友病

血友病（Hemophilia）是一種遺傳性出血性疾病，由於血液中缺乏特定凝血因子，導致凝血功能障礙。患者受傷後出血時間延長，甚至可能出現自發性出血。該病主要分為血友病A（缺乏凝血因子VIII）和血友病B（缺乏凝血因子IX），其中血友病A更為常見。

2.1 病因

血友病是由於凝血因子基因突變導致凝血因子合成不足或功能異常。

• 血友病A：F8基因突變，導致凝血因子VIII缺乏。

• 血友病B：F9基因突變，導致凝血因子IX缺乏。

2.2 遺傳方式

• X染色體隱性遺傳：致病基因位於X染色體上，男性（XY）僅需一個異常X染色體即可發病，女性（XX）需兩個異常X染色體才會發病，因此男性患者更為常見。

• 女性攜帶者：若女性攜帶一個異常X染色體，通常不會發病，但可能將致病基因傳給下一代。

血友病的症狀嚴重程度取決於凝血因子的活性水平：

3.1 輕度血友病

• 凝血因子活性為正常值的5%-40%。

• 通常僅在嚴重創傷或手術後出血不止。

3.2 中度血友病

• 凝血因子活性為正常值的1%-5%。

• 輕微受傷後可能出血，偶爾自發性出血。

3.3 重度血友病

• 凝血因子活性低於正常值的1%。

• 頻繁自發性出血，常見於關節、肌肉和內臟（如消化道、顱內出血）。

3.4 常見出血部位

• 關節出血（血友病性關節病）：膝、踝、肘關節最常受累，反覆出血可導致關節變形。

• 肌肉出血：形成血腫，壓迫神經或血管。

• 其他部位出血：鼻出血、牙齦出血、尿血等。

4.1 實驗室檢查

• 凝血功能檢測：

  • 凝血酶原時間（PT）正常。

  • 活化部分凝血活酶時間（APTT）延長。

• 凝血因子活性測定：

  • 血友病A：凝血因子VIII活性降低。

  • 血友病B：凝血因子IX活性降低。

4.2 基因檢測

• 用於確認基因突變類型，尤其適用於家族遺傳諮詢。

5.1 替代療法

• 輸注凝血因子濃縮製劑：

  • 血友病A：補充凝血因子VIII。

  • 血友病B：補充凝血因子IX。

• 預防性治療：定期輸注凝血因子，減少自發性出血。

5.2 藥物治療

• 抗纖溶藥物（如氨甲環酸）：用於黏膜出血（如口腔、鼻出血）。

• 去氨加壓素（DDAVP）：適用於輕度血友病A，可暫時提高凝血因子VIII水平。

5.3 新興療法

• 基因治療：通過病毒載體導入正常凝血因子基因，目前處於臨床試驗階段。

6.1 常見併發症

• 關節病變：長期出血導致關節畸形和功能喪失。

• 抑制物產生：部分患者輸注凝血因子後產生抗體，降低治療效果。

• 感染風險：過去因血液製品污染可能感染HIV或肝炎病毒，現已嚴格篩查。

6.2 預防措施

• 避免創傷：減少劇烈運動，使用防護裝備。

• 定期檢查：監測凝血因子活性和關節健康。

• 遺傳諮詢：有家族史者應進行基因檢測和產前診斷。

• 預後：隨著現代治療手段進步，患者壽命已接近正常人，但需終身管理。

• 生活建議：

  • 保持健康體重，減輕關節負擔。

  • 選擇低風險運動（如游泳、散步）。

  • 隨身攜帶醫療警示卡，註明病情和治療方案。

• 患者組織：許多國家設有血友病協會，提供醫療援助和心理支持。

• 研究進展：基因編輯技術（如CRISPR）有望未來根治血友病。

參考資料

• 百度百科：血友病（http://baike.baidu.com/view/1003.htm）

• 世界血友病聯盟（WFH）指南

（以上內容僅供參考，具體診療請遵醫囑。）