溶血性貧血

溶血性貧血

溶血性貧血（Hemolytic Anemia）是指由於紅細胞破壞加速、壽命縮短，超過骨髓造血代償能力而發生的一類貧血。正常情況下，紅細胞壽命約為120天，當紅細胞破壞速度加快（壽命短於15-20天）時，骨髓造血功能無法完全代償，導致外周血中紅細胞計數下降，從而引發貧血症狀。

遺傳性溶血性貧血

• 紅細胞膜缺陷：如遺傳性球形紅細胞增多症、遺傳性橢圓形紅細胞增多症

• 紅細胞酶缺陷：如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症

• 血紅蛋白異常：如鐮刀型貧血、地中海貧血

獲得性溶血性貧血

• 免疫性溶血：自體免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病、藥物相關性免疫性溶血

• 非免疫性溶血：

  • 機械性損傷：如人工心臟瓣膜、微血管病性溶血

  • 感染因素：瘧疾、梭狀芽孢桿菌感染

  • 化學物質：鉛、砷、苯等中毒

  • 物理因素：大面積燒傷

  • 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）

溶血性貧血的發生主要涉及以下機制：

1. 紅細胞內在缺陷：如膜結構異常、酶缺乏或血紅蛋白異常，導致紅細胞變形能力下降，易被脾臟等單核-巨噬細胞系統破壞

2. 外在因素攻擊：如抗體、補體、機械力或氧化應激等導致紅細胞過早破壞

3. 血管內與血管外溶血：

   • 血管內溶血：紅細胞在血液循環中直接破裂

   • 血管外溶血：紅細胞被脾臟、肝臟等器官的巨噬細胞吞噬破壞

一般貧血症狀

• 乏力、頭暈、心悸、氣短

• 面色蒼白、結膜蒼白

• 活動耐量下降

溶血特徵性表現

• 黃疸：血清間接膽紅素升高所致

• 脾腫大：尤其常見於慢性溶血

• 深色尿：血紅蛋白尿（醬油色尿）見於急性血管內溶血

• 膽結石：長期溶血易形成膽色素性結石

特殊類型表現

• 急性溶血危象：寒戰、高熱、腰痛、急性腎衰竭

• 再生障礙危象：病毒感染後出現暫時性骨髓造血功能抑制

實驗室檢查

• 血常規：血紅蛋白下降，網織紅細胞計數增高

• 生化檢查：間接膽紅素升高，乳酸脫氫酶（LDH）升高

• 血漿游離血紅蛋白：血管內溶血時升高

• 結合珠蛋白：溶血時降低

溶血證據檢查

• 紅細胞壽命測定：用51Cr標記測定

• 尿含鐵血黃素試驗（Rous試驗）：慢性血管內溶血陽性

• Coombs試驗：檢測紅細胞表面或血清中的抗體

病因診斷檢查

• 紅細胞形態觀察（球形、橢圓形、靶形等）

• G6PD活性測定

• 血紅蛋白電泳

• 基因檢測

一般治療

• 急性期臥床休息

• 補充葉酸（5-10mg/日）

• 避免誘發因素（如G6PD缺乏者避免蠶豆和氧化性藥物）

病因治療

• 免疫性溶血：糖皮質激素（如潑尼松）、免疫抑制劑、脾切除

• 遺傳性球形紅細胞增多症：脾切除

• PNH：補體抑制劑（如依庫珠單抗）

• 重型地中海貧血：規律輸血+去鐵治療，造血幹細胞移植

支持治療

• 輸血（慎用，必要時輸注洗滌紅細胞）

• 防治併發症（如血栓、膽石症、下肢潰瘍）

• 預後：取決於病因，多數慢性溶血患者可長期帶病生存

• 常見併發症：

  • 膽石症

  • 下肢慢性潰瘍

  • 血栓形成（尤其PNH患者）

  • 繼發性血色病（長期輸血導致鐵過載）

  • 再生障礙危象

• 遺傳諮詢與產前診斷（針對遺傳性溶血）

• 避免接觸誘發因素（藥物、化學品等）

• 定期隨訪監測（血常規、網織紅細胞、膽紅素等）

溶血性貧血是一組異質性疾病，準確的病因診斷對指導治療至關重要。隨著分子診斷技術的進步和靶向治療的發展，該類疾病的診療水平正在不斷提高。