兒童孤獨症

兒童孤獨症

兒童孤獨症（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD），又稱自閉症或孤獨性障礙，是一種起源於嬰幼兒時期的廣泛性發育障礙。其主要特徵表現為社會交往障礙、語言溝通異常以及刻板重複的行為模式。這種神經發育異常通常在三歲前即可被觀察到，會對兒童的認知發展和社會適應能力造成長期影響。

• 1943年：美國精神科醫生Leo Kanner首次系統描述11例"早期嬰兒孤獨症"病例

• 1944年：奧地利醫生Hans Asperger報告"孤獨性精神病質"（後稱阿斯伯格綜合徵）

• 1980年：美國精神疾病診斷標準（DSM-III）首次將孤獨症列為獨立診斷類別

• 2013年：DSM-5將相關亞型統合為"孤獨症譜系障礙"

• 發病率：全球約1-2%，男性明顯多於女性（比例約4:1）

• 好發年齡：起病於36個月以內，約2/3患兒出生後逐漸顯現症狀

• 地域分布：無明顯地域差異，各國報告率近年呈上升趨勢

• 共病情況：常伴隨智力障礙（約50%）、癲癇（約30%）等神經發育問題

（一）社會互動障礙

• 缺乏目光接觸與面部表情

• 難以建立同齡友誼關係

• 不能自發分享喜悅或興趣

• 缺乏社會性與情感互動

（二）溝通交流障礙

• 語言發育延遲或完全缺失

• 刻板重複或奇特語言表達

• 代詞反轉現象（如用"你"指代自己）

• 缺乏多樣化的假想遊戲

（三）行為模式異常

• 固執堅持特定儀式性行為

• 刻板重複的身體動作（如拍手、搖擺）

• 對物品的非常規使用與迷戀

• 感覺異常（過度敏感或遲鈍）

（一）遺傳因素

• 同卵雙胞胎同病率達60-90%

• 已發現超過100個風險基因（如SHANK3、NLGN等）

• 染色體異常（15q11-13重複最常見）

（二）神經生物學因素

• 大腦過度生長（前2年頭圍異常增大）

• 杏仁核、小腦等結構異常

• 鏡像神經系統功能障礙

• 神經遞質失衡（血清素、多巴胺等）

（三）環境風險因素

• 高齡父母（尤其父親＞40歲）

• 孕期感染（如風疹病毒）

• 早產（＜26周風險增加）

• 某些藥物暴露（如丙戊酸）

（一）國際診斷標準

• DSM-5標準：

  1. 持續性社會溝通與互動缺陷

  2. 限制性重複行為模式

  3. 症狀需在早期發育階段出現

  4. 導致顯著功能損害

• ICD-10標準：將孤獨症歸類為廣泛性發育障礙（F84.0）

（二）常用評估工具

• 兒童孤獨症評定量表（CARS）

• 孤獨症診斷觀察量表（ADOS）

• 孤獨症診斷訪談量表修訂版（ADI-R）

• 克氏孤獨症行為量表（CABS）

（一）教育行為干預

• 應用行為分析（ABA）：系統強化目標行為

• 結構化教學（TEACCH）：利用視覺提示組織學習

• 地板時間（DIR/Floortime）：通過遊戲建立互動

• 社交故事（Social Stories）：教導適當社交行為

（二）藥物治療

• 抗精神病藥（利培酮、阿立哌唑）改善攻擊行為

• 興奮劑（哌甲酯）改善注意力缺陷

• SSRI類藥物減輕焦慮強迫症狀

• 褪黑素改善睡眠障礙

（三）輔助療法

• 言語語言治療（改善溝通能力）

• 職能治療（提升生活技能）

• 感覺統合訓練（調節感覺處理）

• 圖片交換溝通系統（PECS）

• 獨立生活能力：約2/3患兒成年後需不同程度照護

• 語言發展：5-6歲前有功能性語言者預後較好

• 智力水平：高功能孤獨症（IQ＞70）社會適應較佳

• 就業狀況：約15-30%可實現競爭性就業

• 壽命影響：平均壽命略低於常人，癲癇是主要風險

• 家長培訓：教授行為管理與溝通策略

• 支持團體：提供情感支持與經驗分享

• 教育安置：融合教育與特殊教育並行

• 政策保障：多國立法保障醫療教育權利

• 成年轉銜：職業培訓與庇護性就業服務

（一）澄清誤解

• 與教養方式無直接因果關係

• 疫苗接種（如MMR）不會導致孤獨症

• 不是所有患者都有"特殊天賦"

• 並非情緒障礙或精神病

（二）研究進展

• 腸道微生物群與ASD的潛在關聯

• 催產素鼻噴劑的社交改善效果

• 經顱磁刺激（TMS）的應用探索

• 人工智能輔助早期篩查技術

注：本文內容參考百度百科相關條目並結合最新醫學資料整理，旨在提供科普信息，具體診斷治療請遵從專業醫生意見。