白血病

白血病

白血病（Leukemia）是一類造血幹細胞的惡性克隆性疾病，又稱「血癌」。其特徵是骨髓中異常的白血病細胞大量增殖並積聚，抑制正常造血功能，同時可浸潤其他器官和組織。白血病是全球範圍內常見的惡性腫瘤之一，發病率約為3-5/10萬人口。

按病程急緩分類

• 急性白血病：病情發展迅速，自然病程僅數月

• 慢性白血病：病情發展緩慢，自然病程可達數年

按細胞類型分類

• 髓系白血病（ myeloid leukemia）

• 淋巴細胞白血病（lymphocytic leukemia）

主要臨床類型

1. 急性淋巴細胞白血病（ALL）

2. 急性髓細胞白血病（AML）

3. 慢性淋巴細胞白血病（CLL）

4. 慢性髓細胞白血病（CML）

5. 其他少見類型：如毛細胞白血病、幼淋巴細胞白血病等

已知危險因素

• 放射線暴露：如原子彈爆炸倖存者白血病發病率明顯增高

• 化學物質：苯及其衍生物、烷化劑等

• 病毒：如HTLV-1病毒與成人T細胞白血病相關

• 遺傳因素：某些遺傳性疾病（如Down綜合徵）患者白血病發病率高

• 其他血液病：骨髓增生異常綜合徵、骨髓增殖性腫瘤等可能轉化為白血病

分子機制

• 染色體易位（如費城染色體t(9;22)）

• 原癌基因激活

• 抑癌基因失活

• 表觀遺傳學改變

骨髓功能受抑症狀

• 貧血：面色蒼白、乏力、心悸等

• 出血：皮膚瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦出血等

• 感染：發熱，常見口腔炎、肺炎等

白血病細胞浸潤症狀

• 肝脾淋巴結腫大

• 骨關節疼痛（尤其兒童ALL）

• 中樞神經系統浸潤：頭痛、嘔吐、顱神經麻痹等

• 皮膚浸潤：白血病皮膚病變

• 睾丸浸潤：無痛性腫大

實驗室檢查

• 血常規：白細胞計數增高或減少，可見原始幼稚細胞

• 骨髓穿刺：確診主要依據，骨髓象中原始細胞≥20%

• 細胞化學染色：協助鑑別細胞類型

• 免疫分型：通過流式細胞術確定白血病細胞表面標記

• 細胞遺傳學和分子生物學檢查：檢測染色體異常和基因改變

其他檢查

• 腰椎穿刺（評估中樞神經系統是否受累）

• 影像學檢查（評估髓外病變）

化學治療

• 急性白血病：誘導緩解、鞏固強化、維持治療三階段

• 慢性白血病：根據分期選擇治療時機和方案

靶向治療

• 酪氨酸激酶抑制劑（如伊馬替尼治療CML）

• 單克隆抗體

• 其他小分子靶向藥物

造血幹細胞移植

• 異基因造血幹細胞移植（可能治癒部分白血病）

• 自體造血幹細胞移植

支持治療

• 成分輸血

• 抗感染治療

• 造血生長因子

• 對症處理化療副作用

預後因素包括：

• 年齡

• 白血病類型

• 細胞遺傳學和分子生物學特徵

• 對治療的反應

• 是否有合併症

近年來，隨著治療方法的改進，部分類型白血病的治癒率已顯著提高，如兒童ALL的5年生存率可達80%以上，CML的10年生存率也可達80-90%。

由於白血病確切病因尚未完全明確，目前尚無特效預防方法。建議：

• 避免接觸已知致病因素（如苯、放射線等）

• 合理使用可能致白血病的藥物（如烷化劑）

• 高危人群定期體檢

目前研究熱點包括：

• 新的靶向藥物開發

• 免疫治療（如CAR-T細胞療法）

• 表觀遺傳學治療

• 微小殘留病監測技術

• 個體化精準治療策略

白血病

白血病（Leukemia）是一類造血幹細胞的惡性克隆性疾病，又稱「血癌」。其特徵是骨髓中異常的白血球大量增殖並積聚，抑制正常造血功能，同時可能浸潤其他器官和組織。白血病可分為急性和慢性兩大類，根據病變細胞類型又可分為淋巴細胞性和髓細胞性白血病。

白血病的確切病因尚未完全明確，但已知以下因素與其發病密切相關：

1. 遺傳因素：某些染色體異常（如費城染色體）與白血病發生有關

2. 放射線暴露：高劑量輻射可增加患病風險

3. 化學物質：苯及其衍生物、某些化療藥物有致白血病作用

4. 病毒感染：如人類T細胞白血病病毒（HTLV-1）

5. 免疫因素：免疫功能異常可能參與發病過程

6. 其他血液病：骨髓增生異常綜合徵等可能進展為白血病

按病程分類

• 急性白血病：

  • 病情發展迅速

  • 骨髓和外周血中主要為原始細胞

  • 包括急性淋巴細胞白血病（ALL）和急性髓細胞白血病（AML）

• 慢性白血病：

  • 病程較長

  • 骨髓和外周血中主要為較成熟細胞

  • 包括慢性淋巴細胞白血病（CLL）和慢性髓細胞白血病（CML）

按細胞類型分類

1. 淋巴細胞性白血病：

   • 起源於淋巴系前體細胞

   • 包括ALL和CLL

2. 髓細胞性白血病：

   • 起源於髓系前體細胞

   • 包括AML和CML

急性白血病常見症狀

• 貧血相關症狀：蒼白、乏力、心悸、氣短

• 出血傾向：皮膚瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦出血

• 感染發熱：因正常白血球減少導致反覆感染

• 器官浸潤：肝脾淋巴結腫大、骨關節疼痛

• 中樞神經系統症狀：頭痛、嘔吐（白血病細胞浸潤中樞神經）

慢性白血病常見症狀

• 早期可能無症狀

• 逐漸出現乏力、消瘦、盜汗

• 脾臟明顯腫大

• 晚期可能轉化為急性變

1. 血液檢查：

   • 全血細胞計數

   • 外周血塗片檢查

2. 骨髓檢查：

   • 骨髓穿刺

   • 骨髓活檢

3. 細胞化學染色：

   • 用於鑑別不同類型白血病

4. 免疫分型：

   • 通過流式細胞術確定白血病細胞表面標記

5. 細胞遺傳學檢查：

   • 檢測染色體異常

6. 分子生物學檢查：

   • 檢測特定基因突變或融合基因

化學治療

• 主要治療手段

• 分為誘導緩解治療和緩解後治療

• 常用藥物包括阿糖胞苷、柔紅黴素等

放射治療

• 用於特定情況如中樞神經系統預防性照射

• 緩解局部症狀如骨痛

標靶治療

• 針對特定分子異常的治療

• 如伊馬替尼用於費城染色體陽性白血病

造血幹細胞移植

• 異基因造血幹細胞移植可能治癒某些類型白血病

• 自體造血幹細胞移植用於特定病例

支持治療

• 成分輸血

• 抗感染治療

• 造血生長因子應用

白血病預後差異較大，取決於：

• 白血病類型

• 患者年齡

• 遺傳學異常

• 對治療的反應

近年來，隨著治療方法的進步，某些類型白血病的治癒率已顯著提高：

• 兒童ALL治癒率可達80%以上

• AML年輕患者長期生存率約40-50%

• CML患者10年生存率可達85-90%

雖然白血病不能完全預防，但可採取以下措施降低風險：

1. 避免接觸苯等有害化學物質

2. 避免不必要的放射線暴露

3. 戒煙

4. 保持健康生活方式

5. 有家族史者定期體檢

對於已確診患者，應注意：

• 嚴格遵循醫囑治療

• 預防感染

• 保持口腔衛生

• 避免劇烈運動以防出血

• 定期複查

近年來白血病研究領域的重要進展包括：

• 新型標靶藥物開發

• CAR-T細胞免疫治療

• 表觀遺傳學治療

• 微小殘留病檢測技術

• 個體化治療策略

這些新進展為白血病患者帶來了更多治療選擇和希望。